گروه توانبخشی گفتار توان گستر 09121623463

آخرین نوشته - 25 اردیبهشت 1400

اختلال SMA چیست؟ اختلال SMA یا spinal muscular atrophy، شامل گروهی از اختلالا…


🌟🌟🌟 اختلال SMA چیست؟

✖️ اختلال SMA یا spinal muscular atrophy، شامل گروهی از اختلالات عصبی عضلانیِ ارثیست که با از دست دادن سلول‌های عصبی در نخاع به نام نورون‌های حرکتی مشخص می‌شود. این سلول‌ها پالس‌های عصبی را از مغز دریافت کرده و به عضلات انتقال می‌دهند.

❌ این اختلال شامل تایپ‌های صفر تا پنج است و بصورت اتوزوم مغلوب به ارث می‌رسد. جهش در ژن‌های SMN1 و SMN2 موجود روی کروموزوم ۵، منجر به ایجاد اختلال SMA می‌شود.

✖️ تایپ صفر این اختلال، شدیدترین نوع آن است و از دوران جنینی با کاهش حرکت جنین، غیرطبیعی بودن مفاصل، مشکلات بلع و مشکلات تنفسی نوزادی مشخص می‌گردد.
❌ تایپ یک، شایع‌ترین نوع SMA و مثل تایپ صفر، شدید است. ضعف عضلات و عدم توسعه نورون‌های حرکتی، مشکلات بلع و تنفس تنها بخشی از علائم هستند که در سن کمتر از شش ماهگی بروز پیدا می‌کنند. بیشتر مبتلایان، قبل از ۲ سالگی می‌میرند.
✖️ تایپ دو بین سنین ۶ تا ۱۲ ماهگی رخ می‌دهد. مبتلایان بدون کمک نمی‌توانند راه بروند و لرزش دست نیز از نشانه‌های بارز این اختلال است. در سنین بالاتر، حتی نشستن و برخاستن با مشکلات جدی مواجه می‌شود.
❌ در تایپ سه این اختلال، کودک مبتلا در سن ۲ تا ۳ سالگی علائمی مثل عدم توانایی بالا رفتن از پله‌ها را نشان می‌دهد. پاها بیشتر از دست درگیر هستند. شدت علائم می‌تواند در افراد مختلف، متفاوت باشد.
✖️ تایپ چهارم در سنین بالای ۱۰ سالگی رخ می‌دهد و البته تا سن حدود ۶۰ سالگی سرپا هستند.

✖️ حدود ۹۵ تا ۹۸ درصد مبتلایان، جهشی از نوع حذفی در ژن SMN1 و بین ۲ تا ۵ درصد دیگر، جهش‌های خاص دیگری در SMN1 دارند. ژن SMN1 پروتئین کاملی را تولید می‌کند، درحالی‌که ژن SMN2 ساخت قسمت کوچکی را برعهده دارد.

❌ تشخیص این بیماری، با بررسی‌هایی از قبیل MRI و سی‌تی‌اسکن و آزمایشات ژنتیکی صورت می‌پذیرد. کنترل این اختلال بوسیله‌ی داروهایی مثل اسپینرازا و زولگنسما و روش‌هایی مثل فیزیوتراپی صورت می‌گیرد و زندگی فرد را بهبود می‌بخشد.

✖️ جالب است بدانید از هر ۴۰ تا ۶۰ نفر، یک نفر دچار جهشی است که می‌تواند در نسل آینده او، ایجاد SMA نماید! نرخ تولد نوزاد مبتلا به SMA، یک در ۱۰۰۰۰ تولد است.



منبع

دسته‌ها

اطلاعات

مشاهده بلاگ

نوشته های مرتبط

آخرین نوشته - 20 شهریور 1400

از ژنتیک چاقی تا درمان شخصی چاقی

از ژنتیک چاقی تا درمان شخصی چاقی چاقی اختلالی که با تجمع بیش از حد چربی بدن در نتیجه عدم تطابق بین جذب انرژی و مصرف انرژی م…

ادامه مطلب...

0 اشتراک گذاری

آخرین نوشته - 16 شهریور 1400

برگزاری وبینار دستورالعمل تماس پوست با پ…

تهران، تقاطع خیابان جمهوری اسلامی و خیابان حافظ – ساختمان پردیس حافظ – طبقه سوم  تلفن: 5-66701061-021 تلفکس: 66701068 –021 کد…

ادامه مطلب...

0 اشتراک گذاری

Call Now Buttonتماس با کلینیک توانبخشی کرج